Pealkiri: 

Downi sündroomi levimus ja registreerimine Eestis

Autorid: Lokko L
Väljaandja/tellija: Tartu Ülikool. Peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut
Märksõnad: levimus, Downi sündroom, kromosoomihaigused
Välja antud: 2016
Avaldamise koht: Tartu
Tüüp: Magistritöö
Failid:
Nimi SuurusFormaat
Lokko2016.pdf1.38 MBAdobe PDF
Alamvaldkonnad:Mittenakkushaigused
Kirjeldus: Käesolevas magistritöös uuriti Downi sündroomi (DS) levimust ja registreerimist Eestis aastatel 2000-2014. Töö eesmärk oli leida võimalikult täielik ja täpne info tsütogeneetiliselt tõestatud DS juhtudest ja luua DS andmebaas, kogudes kokku ja ühtlustades erinevate andmeallikate andmed sünnieelselt diagnoositud ja sündinud juhtude kohta (1), analüüsida DS levimust (2), võrrelda saadud tulemusi riiklikult esitatud DS statistikaga Tervise Arengu Instituudi (TAI) ja Maailma Terviseorganisatsiooni (WHO) andmebaasis olevate Eesti andmetega (3).
Andmete kogumiseks töötati läbi ja süstematiseeriti samade tunnuste alusel SA TÜ Kliinikumi ühendlabori geneetikakeskuse (TÜK GK Tartu), TÜK GK Tallinna filiaali ja AS Nova Vita Kliiniku (Nova Vita) elektroonilised ja paberkandjal andmed DS juhtude kohta.
Töö tulemusena valmis isikupõhine andmebaas aastatel 2000-2014 sünnieelselt (DS SE) ja sünnijärgselt tsütogeneetiliselt tõestatud DS juhtudest. Andmebaasi kirjete põhjal järeldati, et aastatel 2000-2014 on tsütogeneetiliselt tõestatud 345 DS SE juhtu ning 160 DS lapse sünd. Andmebaasides kattuvate juhtude eemaldamise järel läbi viidud DS levimuse uuringu tulemusel leiti, et aastatel 2000-2014 oli DS üldlevimus Eestis 23,4 (95% UI 21,4-25,5) juhtu 10 000 elussünni kohta. 1990¿2003 aastatel oli DS sündide levimus Eestis 11,7 juhtu 10 000 sünni kohta, aastatel 2000¿2014 on see 7,4 (95% UI 6,3-8,7) juhtu 10 000 sünni kohta. Võib arvata, et sünnieelne diagnostika ja sõeluuringute parem kättesaadavus on mõjutanud DS laste sündide arvu, sest sünnieelselt diagnoositud juhtude ja sündinud juhtude sageduse vahel on statistiliselt oluline seos. Aastatel 2000-2014 esines DS regulaarset trisoomiat 94,6% juhtudest, mosaiikset vormi 2,2% juhtudest ning translokatsiooni esines 3,2% juhtudest.
Võrreldes loodud andmebaasi tulemusi TAI ja WHO andmetega selgus, et mõlemates andmebaasides olevad andmed on ebatäpsed ja erinevad enamike aastate lõikes.
Käesoleva töö tulemused näitasid, et ilma isikutunnusteta andmete kogumisel võib ilmneda olulisi eksimusi ja riiklikesse ning rahvusvahelistesse registritesse võivad jõuda ebatäpsed andmed. Käesoleva töö andmete põhjal võiks parandada TAI ja WHO statistika andmed vastavalt uuringu tulemustele. Kuna DS mõjutab oluliselt nii isiku kui tema perekonna elukvaliteeti, siis on oluline leida võimalus, et linkida DS laste isikukoodid sünniregistri andmetega, analüüsida DS laste sotsiaaldemograafilist tausta ja terviseseisundit sünni hetkel ning planeerida tõenduspõhiseid sekkumisi elukvaliteedi tõstmiseks.