Pealkiri: 

Prenatal screening strategies, long-term outcome of children with marked changes in maternal screening tests and the most common syndromic heart anomalies in Estonia

Alternatiivne pealkiri: Sünnieelsete sõeluuringute strateegiad, kaugtulemused lastel skriiningtestide muutuste korral ja sagedasemad sündroomsed südamerikked Eestis
Autorid: Muru K
Väljaandja/tellija: Tartu Ülikool
Märksõnad: sünnieelne diagnostika, kaasasündinud südamerikked
Välja antud: 2014
Avaldamise koht: Tartu
Tüüp: Doktoritöö
Link: http://dspace.utlib.ee/dspace/bitstream/handle/10062/40572/muru_kai2.pdf?sequence=4
Failid:
Nimi SuurusFormaat
Muru2014.pdf4.04 MBAdobe PDF
Alamvaldkonnad:Tervisepoliitika planeerimine ja juhtimine
Kirjeldus: Sünnieelsete sõeluuringute eesmärgiks on hinnata riski kromosoomihaigusega lapse sünniks ning nad on üheks rasedate jälgimise kindlaks osaks. Samas ei ole määratavad markerid spetsiifilised kromosoomihaigustele, vaid muutused markerites võivad anda lisaks viidet raseduse halvale prognoosile ja/või loote pärilikule haigusele. Kõige sagedasem kaasasündinud arengurike on südamerike (KSSR), esinemissagedusega 3-13/1000 sünni kohta. Tavaliselt on KSSR isoleeritud arengurike, kuid 1-4,6% juhtudel on KSSR geneetilise sündroomi üheks sümptomiks. Töö eesmärkideks oli juurutada Eestis I trimestri sõeluuring, hinnata kontingent skriiningu strateegia efektiivsust, uurida kas sünnieelsetel sõeluuringute markerites esinevad märgatavad muutused annavad kõrgema riski kaasasündinud või geneetilise patoloogia esinemiseks või arenguprobleemideks lapse 2 aasta vanuses ning kirjeldada harvaesinevaid geneetilisi sündroome, mille üheks sümptoomiks on KSSR. Eestis alustati kontingent skriininguga 2006 aastal, mis vähendas oluliselt vajadust pakkuda naistele II trimestri seerumskriiningut, samas tõusis skriiningu avastamismäär (88,3%) ning vähenes vale positiivsuse määr (3,4%). Kõrge riskiga naistele pakuti varem sünnieelset diagnostikat ning madala riskigrupi naised said varem kindlust, et lisauuringud ei ole vajalikud. Lapsed, kelle emal esines raseduse ajal tehtud sõeluuringutes märgatavaid muutusi, peaks olema sünnijärgselt süvendatud jälgimisel lastearsti juures, sest töö tulemustest lähtuvalt on neil 5,4% tõenäosust omada kaasasündinud arenguriket või geneetilist patoloogiat. Kaasasündinud südamerikete korral diagnoositi kõige sagedamini Noonani sündroom ning haigustpõhjustav muutus leiti PTPN11 geenis 28%-l kliinilise diagnoosiga patsientidel. Noonani sündroom on heterogeenne haigus ning seetõttu tuleks jätkata testimist teiste Noonani sündroomiga seotud geenide osas. Lisaks diagnoositi uuringugrupi lastel teisi KSSR seotud sündroome (nt. LEOPARD sündroom, Holt-Oram sündroom). Antud uuring kinnitas kaasasündinud südamerikke korral geneetiliste uuringute vajalikkust, sest tegemist võib olla mitmeid organsüsteeme haarav haigusega, millest sõltub kliiniline prognoos. Samuti võib olla vajalik ka teisi pereliikmete testimine, et anda perele kordusriski.